Diagnóstico de Enfermedades Raras: El Conocimiento Que Ya Existe
Siete mil enfermedades raras. Cuatrocientos millones de personas afectadas. Una media de 4,7 años hasta el diagnóstico. La capacidad diagnóstica existe—bases de datos, algoritmos, pruebas genéticas. No llega a los pacientes por fallos en la captura del fenotipo, fallos en la integración de flujos de trabajo y fragmentación sistémica. Este es un mapa de lo que está atascado y dónde un actor pequeño podría encontrar palanca.